Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas / Mutations in the connexion 26 gen (GJB2) among cuban families with non-syndromic autosomal recessive deafness

Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 porciento de las familias con sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas en poblaciones caucásicas. La prueba para la detección de la mutación 35delG, el análisis de heteroduplex y la secuenciación de la región codificante del gen de la conexina 26 en miembros de 15 familias cubanas con este tipo de sordera, arrojaron los resultados siguientes: en 10 de 15 familias (66,66 porciento) se observaron mutaciones en ambos alelos de la conexina 26, por lo que se clasificaron como sorderas tipo DFNB1. en estas familias DFNB1, 25/32 cromosomas analizados contenían la mutación 35deIG para una frecuencia de 0,781. Las mutaciones E47X y W77R se observaron en heterocigosis con la 35deIG. En 2 hipoacúsicos se detectaron también en heterocigosis las mutaciones puntuales M34T/R143W y V95M/R184P, respectivamente. Los hallazgos permitieron apreciar la alta frecuencia del tipo de sordera DFNB1 entre las sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas que existían en la población cubana. El aspecto más destacable de la investigación es la similitud de sus resultados con los encontrados en poblaciones caucásicas relacionadas con el origen étnico de la población cubana. Este trabajo constituye la primera comunicación de estos estudios en el medio cubano

Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4 / Phenotype expression of a familial deafness with deletion of POU3F4 gene

Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3

Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: análisis de la herencia en 10 familias / Non syndromic neurosensorial deafness: analysis of the hereditary in 20 families

Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 familias (3 autosómicas recesivas, 2 autosómicas dominantes, 1 ligada al cromosoma X, 1 con herencia mitocondrial). En las 3 familias restantes resultó difícil el análisis y se propuso la herencia recesiva como la más probable, sobre la base, fundamentalmente, de las características de la pérdida auditiva (congénita, bilateral, severa o profunda). En general las sorderas autosómicas recesivas fueron las más frecuentes. Se corrobora que estos estudios suelen ser complicados por la gran heterogeneidad que pueden presentar a todos los niveles las sorderas neurosensoriales no sindrómicas

Interferón en papilomatosis laringea infantil / Interferon in infantile laryngeal papillomatosis

Se conoce que la papilomatosis laríngea es una enfermedad de origen viral, para la cual no ha existido un tratamiento médico específico. También se conoce que el interferón leucocitario humano es un agente antiviral específico que inhibe la replicación viral intracelular. En diferentes estudios se ha utilizado el interferón y se muestran resultados favorables con esta terapéutica. Persisten interrogantes en cuanto a los esquemas y dosis para controlar definitivamente la enfermedad. Se trataron 5 pacientes que presentaban papilomatosis laríngea, con interferón leucocitario humano por vía intramuscular en dosis crecientes. Los pacientes fueron examinados clínicamente todos los meses. Los 5 niños en tratamiento han evolucionado favorablemente. Sólo en 1 caso hubo proliferación de tejido papilomatoso. La voz y función respiratoria han mejorado ostensiblemente en el curso del tratamiento